每日速递：聚焦伴多层菊形团的胚胎性肿瘤（ETMR），全景解析分子病理特征

标题：伴多层菊形团的胚胎性肿瘤 (ETMR) 分子病理学研究

核心临床价值速递：

1. 精准分型与诊断：明确 ETMR 符合特定形态模式，具备 C19MC 改变或罕见 DICER1 突变等分子特征，助力区分于其他脑肿瘤，精准诊断 。

2. 预后评估指导：发病多在两岁前，颅内大脑半球多见，初诊有转移或脑干肿瘤者预后差，接受强化联合治疗后平均生存约 12 个月，可依此为患者定制后续诊疗规划 。

3. 治疗方案参考：全肿瘤切除术、放疗、大剂量化疗或助延长生存期，为临床选择治疗手段提供依据 。

4. 遗传关联提示：约 5% 患者携 DICER1 胚系突变，与遗传性肿瘤综合征相关，可用于家族遗传风险筛查与评估 。

检测方案与临床落地应用：

1. 技术支撑：阔然生物罕见脑肿瘤产品基于分子病理研究成果与检测技术，精准识别 ETMR 分子特征，如 C19MC 变异、DICER1 突变等，全面覆盖 ETMR 分子检测需求 ，为临床判断疾病本质提供技术支撑 。

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2. 权威室间质评：连续多年满分通过 NCCL、CAP 等权威机构室间质评，保障检测结果准确性与可靠性，支撑临床精准诊疗 。

3. 全方位信息提供：可提供分型、预后、靶向和免疫治疗及遗传筛查等检测信息，从诊断到治疗全流程助力临床决策 。

行动建议：

1. 临床遇婴幼儿颅内肿瘤，尤其是两岁前发病、位于大脑半球等部位者，建议尽早采用阔然生物相关检测，明确是否为 ETMR 及分子特征 。

2. 依据 ETMR 分子病理与预后特点，为患者定制个性化治疗方案，治疗中关注放化疗等对生存期的影响，定期评估疗效与不良反应 。

3. 对于携 DICER1 胚系突变患者，建议开展家族遗传咨询与筛查，评估家族成员肿瘤发病风险 。

一句话总结：伴多层菊形团的胚胎性肿瘤（ETMR）分子病理特征明确，临床诊疗有预后、治疗等要点，阔然生物罕见脑肿瘤产品凭全面基因检测与权威质量保障，助力 ETMR 精准诊断与治疗，临床应依分子特征及患者情况规范诊疗与遗传风险防控 。

阔然生物医药科技（上海）有限公司

Shanghai KR Pharmtech, Co., Ltd.

发布于：上海市